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眼睛疾病

除了眼睛炎症以外,眼部肌肉萎缩症是眼科最普遍的疾病。根据临床类别,肌肉萎缩症分为两种:早期(无病史)和晚期(发炎或者受伤是肌肉萎缩症的原因)。

胚胎干细胞移植是改善,抑制肌肉萎缩症的良方。

干细胞移植治疗眼睛病移植胚胎干细胞后可以观察到患者的眼睛纤维得到改善、视神经功能得到提高、还可改善不同视网膜的失调的问题 (如,对细胞造成影响的酶病、核苷酸/色蛋白新陈代射失调、神经受体受伤、视网膜色素上皮组织和视网膜上神经节细胞功能紊乱)。

眼部贝斯特氏症和斯达加特病是两大最主要的遗传性视网膜色素层的肌肉萎缩症。这两种肌肉萎缩症均有黄斑失调的表现。遗传性肌肉萎缩症(视网膜活力缺失)在某一特定的年纪出现,可能一个家庭中几个成员中都会患上该病,造成双眼视力失调。视网膜活力缺失的原因是遗传缺陷引起的酶系统紊乱和新陈代谢失调。

斯达加特病

斯达加特病是常染色体隐性遗传引起的肌肉萎缩。1909-1913年斯塔加特(K. Stargardt)首次描述了斯达加特病。一般来说,斯达加特病的发生几率为2万分之一,即2万名6岁儿童中仅1人患病。患者在20岁前就能被确诊斯达加特病。该疾病表现为眼底黄色斑点症,且视力逐步减弱,直至失明。
斯达加特病是由ABCA4(常常被叫ABCR)基因杂合性引起的。这种疾病是由视网膜中央凹视和晶状体ABCA4基因突变引起的视力衰退,直至失明。

斯达加特病有三个阶段:

第一阶段 – 恐光症。无原因的恐光症。视觉敏锐度降低到0.5 – 0.6。

检眼镜结果:视神经盘和视网膜正常,斑点呈现灰色或者红灰色,黄斑区有视网膜的水肿。眼睛的感光和辨色正常。

第二阶段 – 视力急剧下滑(0.1 – 0.2)和恐光症。

检眼镜结果:因为神经纤维层水肿导致视神经盘上下边界模糊不清,纤维层淡化。斑点区呈现多样化表现,视线模糊不清。视野缺损不是经常能被发现的,因为凝视点是变化的,感光能力下降,对暗环境适应没有改变。

区别该病的第二和第三阶段比较难,通常从第二期过渡到第三期需要6个月的时间。 

第三阶段 – 失明(0.0)。

检眼镜结果:斑点区视野模糊不清或看不见。视网膜色素层上皮组织萎缩症,视网膜上有像灰尘一样的灰色沉积。视网膜上有盲点。出现色弱现象,可能伴有红绿色盲。萎缩症,对暗环境适应没有改变。

为了治疗斯达加特病,通常用氧核糖核酸和衍生物。

眼部贝斯特氏症

贝斯特氏症在1905年被Best 医生提出的。早期症状会出现在不同的年龄层次(0-30岁)。贝斯特氏症是常染色体显性遗传。目前认为变异基因出现在11号染色体,但是引起基因突变的原因还没有确定 (VMD2基因跟贝斯特氏症有关)。 

贝斯特氏症是分阶段发展的,具有偏侧性的特性。

第一阶段 – 像囊肿一样有透明或者浅黄色斑点的病变出现在视网膜上。在玻璃体上病变的区域很容易被发现。中心暗点消失,视力没有太大变化。

第二阶段 – 水肿和渗出物凝块出现,出血。水肿和渗出物凝块逐渐减小。囊肿变平,并萎缩黄色斑点。检眼镜结果:视网膜色素层上皮组织被破坏,脉络膜血管层萎缩,布鲁赫膜变薄,部分神经受体损坏。

视力降至0.0,有时候降为0.1 – 0.2。如果水肿位于神经上皮之后,患者的视力将不会下降如此快。

目前没有能有效治愈贝斯特氏症的方法。生物刺激能稳定该病症。如果患者有出血或渗出物的表现,医生通常用脱水和非特定抗萎缩症的治疗。患者需要防止病灶感染。

Medical case reports

Treatment of the patient with Stargardt’s disease at EmCell сlinic
Stem cell treatment of the patient with Best's disease

Patient testimonials and letters

The letter from the patient I.B. with Best's disease (macular dystrophy)

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